长城网·冀云客户端讯（记者 何震 实习生 赵文桢 牛佳玉）每年的2月最后一天是国际罕见病日，为了让公众更好地了解罕见病肌营养不良，长城新媒体特别邀请到了河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲教授，为大家详细讲解肌营养不良的相关知识。

河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲教授进行科普直播。长城网·冀云客户端 何震 摄

　　肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌萎缩和肌无力。陆春玲教授介绍，肌营养不良可分为多种类型，包括杜氏型肌营养不良、贝克型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等。不同类型的肌营养不良累及的部位和症状有所不同，但共同特点是肌肉的进行性萎缩和无力。

　　肌营养不良的发病与遗传基因突变密切相关。陆春玲教授解释，抗肌萎缩蛋白及其相关蛋白的同名基因突变导致肌肉细胞膜上的抗肌萎缩蛋白缺失或减少，进而引发肌肉细胞的变性、坏死，最终导致肌萎缩和肌无力。

　　在诊断上，肌营养不良主要依靠典型的临床表现和相关检查。陆春玲教授指出，血清肌酶检测、肌电图、肌肉活检和基因检测是诊断肌营养不良的重要手段。特别是基因检测，能够为确诊提供更加充分的依据。

河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲教授。长城网·冀云客户端 何震 摄

　　目前，肌营养不良的治疗主要包括西医和中医两种方法。西医治疗以激素和免疫抑制剂为主，基因治疗药物也在逐步开发当中。陆春玲教授特别提到，中医在肌营养不良的治疗中具有独特优势，通过中药内服外用、针灸、推拿等方法，能够有效改善症状，提高患者的生活质量。

　　肌营养不良患者的康复训练非常重要。陆春玲教授强调，康复训练应科学适度，避免过度运动导致肌肉损伤。此外，家庭护理也至关重要，家长应关注孩子的饮食营养均衡，避免肥胖，同时注意关节挛缩和脊柱侧弯的预防与治疗。

　　陆春玲教授建议，有肌营养不良家族史的家庭应进行遗传分析和产前诊断，以降低患病风险。特别是杜氏型肌营养不良，通过基因检测和产前诊断，可以有效避免再次生育患病的孩子。

　　肌营养不良虽然是一种罕见且复杂的疾病，但通过中西医结合的治疗方法，患者可以有效控制病情，改善生活质量。陆春玲教授鼓励患者和家属积极面对疾病，坚持治疗和康复训练，相信肌营养不良患者也能拥有美好的未来。